Duchenne muscular dystrophy: alpha-dystroglycan immunoexpression in skeletal muscle and cognitive performance

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma distrofia muscular com comprometimento cognitivo presente em 20-30% dos casos. No presente estudo, com a finalidade de estudar a relação entre a imunoexpressão da a-distroglicana (a-DG) em musculatura esquelética e a performance cognitiva em pacientes com DMD, foram avaliadas 19 crianças. Doze pacientes apresentaram o quociente de inteligência (QI) abaixo da média. Entre os 19 pacientes, dois foram avaliados pelo teste de Stanford-Binet e 17 pelo Wechsler Intelligence Scale para crianças-III (WISC-III). Nove apresentaram QI verbal abaixo da média, e apenas três QI verbal na média. As biopsias musculares com os anticorpos para a-DG mostraram que 17 pacientes apresentaram baixa expressão, abaixo de 25% do total de fibras. Dois pacientes apresentaram a imunoexpressão da a-DG acima de 40% e QI dentro da média. Não foi demonstrada relação estatisticamente significante entre o QI total, QI verbal e QI de execução e a imunoexpressão da a-DG .

Centronuclear myopathy: histopathological aspects in ten patients with childhood onset

Centronuclear myopathy is a rare congenital myopathy. According to the period of onset os sings and symptoms and the degree of muscular involvement there clinical forms are distinguished: severe neonatal; childhood onset; and adult onset. We describe herein the muscle biopsy findings of ten patients with the childhood onset form of the disease including three cases with ultrastructural study. The biopsies disclosed increased nuclear centralization that varied from 25 to 90 percent of the fibers, type 1 predominance, great variability in fiber diameters, involvement in the internal fiber's architecture, and focal areas of myofilament disorganization. The main histopathologic different diagnoses included type I fiber predominance, congenital fiber type disproportion, and myotonic dystrophy. The histologic abnormalities in centronuclear myopathy may be due to an arrest of maturation on the fetal myotubular stage. The cause of this arrest remains elusive.

Acute necrotizing myopathy and podophyllin toxicity: report of a fatal case

A 21 year old male ingested podophyllin in a suicide attempt. The disorder was marked by seizures, coma, peripheral neuropathy, renal failure and acute necrotizing myopathy, an unusual finding. The coma and systemic disturbance resolved within theree weeks. The myopathy resolved in 7 weeks, demonstrating a high capacity of muscle recuperation. The sensorimotor peripheral neuropathy persisted until the patient's death 9 weeks after the ingestion, due to septicemia. This report confirms the transient central neurotoxicity of podophyllin and persistent peripheral neurotoxicity of podophyllin, and describes a reversible necrotizing myopathy associated to mitochondrial abnormalities, a sitill unreported feature of podophillin toxicity.

Paralisia periódica: estudo anátomo-patológico do músculo esquelético de 14 pacientes / Periodic paralysis: anatomo-pathological study of musculoskeletal of 14 patients

A paralisia periódica é entidade caracterizada por crises de fraqueza muscular relacionadas com alteraçöes do nível sérico de potássio. A biópsia muscular pode mostrar alteraçöes específicas ou inespecíficas. Nosso estudo tem como objetivo a análise de 18 biópsias musculares de 14 pacientes com paralisia periódica (14 hipocalêmica, 2 hipercalêmica). Todas as biópsias mostraram alguma alteraçäo histopatológica. Quatorze biópsias apresentavam vacúolos, que se caracterizavam por serem únicos, de localizaçäo periférica, de aparecimento frequente e preferentemente em fibras do tipo I. Os vacúolos eram mais visualizados naqueles pacientes com longa evoluçäo e sem relaçäo com a frequência de crises. Os agregados tubulares foram encontrados em 10 biópsias principalmente naqueles pacientes com crises frequentes e doença de longa evoluçäo. Em 3 pacientes foram realizadas 2 biópsias, notando-se piora das alteraçöes em 2. Um paciente evoluiu com quadro clínico de miopatia permanente, confirmado pela biópsia muscular. Alteraçöes inespecíficas foram encontradas em graus variáveis em 15 biópsias. Nosso estudo mostra que os vacúolos e os agregados tubulares säo achado frequentes na paralisia periódica, constituindo importante auxílio diagnóstico. Alteraçöes miopáticas evidentes à biópsia sugerem o aparecimento de miopatia permanente, quadro decorrente de doença de longa evoluçäo ou crises severas

Carrier detection of Duchenne and Becker muscular dystrophy using muscle dystrophin immunohistochemistry

Para determinar se imuno-histoquímica com distrofina poderia melhorar a detecçäo de portadoras de distrofia muscular de Duchene (DMD) e de Becker (DMB), analisamos 14 biopsias musculares de 13 portadoras prováveis ou possíveis de DMD e de uma portadora provável de DMB. Todas as mulheres foram também avaliadas usando métodos convencionais, incluindo análise genética, avaliaçäo clínica e neurológica, níveis séricos de CK, EMG e biópsia muscular com estudo histoquímico. Em 6 casos havia um mosaico de fibras musculares distrofina-positivas e distrofinas-negativas, que permitia caracterizar um estado de portadora. Comparando imuno-histoquímica com distrofina e métodos tradicionais, notou-se que este método é menos sensível que medidas de CK, mas é mais sensível que EMG e biópsia muscular. O uso deste método associado a CK, EMG e biópsia muscular aumentou a possibilidade de detecçäo de portadoras. Este método é também útil para distinguir portadoras manifestantes de DMD de pacientes com outras doenças neuromusculares como a distrofia cintura-membros e amiotrofia espinhal progressiva